Marfan

¿Qué es?

El síndrome de Marfan es un trastorno poco común que causa el debilitamiento del tejido conectivo del cuerpo, componente vital de los órganos del cuerpo que soportan y protegen a otros tejidos.

Se debe a un defecto en el gene encargado de producir fibrilina, que es una proteína del tejido conectivo.

¿Cuál es la causa?

El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante. Esto significa que si un progenitor tiene el gene de Marfan, su hijo tiene un 50% de probabilidades de heredarlo. A veces aparece un nuevo defecto genético  (mutación espontánea) durante la formación de las células del esperma o del huevo, pero dos padres que no sean portadores sólo tendrán una en diez mil probabilidades de tener un hijo con síndrome de Marfan. Posiblemente el 25% de los casos se deban a mutaciones espontáneas al momento de la concepción.

(Los genes son las unidades fundamentales de información de la herencia, y los humanos tienen aproximadamente de  50,000 a 100,000 genes)

¿Cuáles son los síntomas?

 

Corazón:

    * La aorta se halla anormalmente grande y frágil, lo que produce fugas de la válvula de la aorta y rasgado (disección) en la pared de la aorta.
    * Desprendimiento de la válvula mitral.

Esqueleto:

    * Comúnmente se presenta crecimiento desproporcionado , aunque no siempre, resultando en estatura muy alta. Esto puede incluir brazos, piernas y dedos particularmente largos y delgados.
    * Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
    * Esternón con forma anormal (deformidad del pecho)
    * Dolor en las articulaciones, en ciertos individuos.

Ojos:

    * Miopía.
    * Cerca de la mitad de las personas con síndrome de Marfan tienen dislocado el lente ocular.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico puede incluir:

    * Historial clínico y familiar detallado
    * Examen físico
    * Electrocardiograma (usualmente efectuado por un cardiólogo)
    * Examen de los huesos (normalmente hecho por un cirujano ortopédico)
    * Examen de la vista (generalmente realizado por un oftalmólogo)
    * Como es poco frecuente, es importante encontrar a un médico que esté familiarizado con el síndrome de Marfan. Este trastorno puede afectar a los niños, pero por lo general no se diagnostica hasta la adolescencia o edad adulta.

Opciones de tratamiento

Dependiendo del problema, los tratamentos pueden incluir:  

    * Lentes protectores que ayuden a prevenir lesiones de los ojos durante el trabajo o los deportes.
    * Aparatos ortopédicos desmontables para la espalda (prescritos por un doctor) para estabilizar la columna vertebral.
    * Cirugía, en raras ocasiones.
    * Medicamentos:
          o Bloqueadores beta (para las complicaciones del corazón) para reducir la tensión de la aorta y válvulas cardiacas al bajar la presión sanguínea y la fuerza de las palpitaciones.
          o AINE y analgésicos para aliviar el dolor articular.

¿Quién tiene riesgo?

El hijo de un padre que tiene el gen de Marfan, tiene un 50% de probabilidades de heredarlo. A veces aparece un nuevo defecto genético  (mutación espontánea) durante la formación de las células del esperma o del huevo, pero dos padres que no sean portadores sólo tendrán una en diez mil probabilidades de tener un hijo con síndrome de Marfan. Posiblemente el 25% de los casos se deban a mutaciones espontáneas al momento de la concepción.

Recursos y Sugerencias

Comuníquese con otra agencia:

    * National Marfan Foundation
      22 Manhasset Avenue
      Port Washington, NY 11050
      1-800-8-MARFAN (862-7326)
      516-883-8712
      www.marfan.org
      staff@marfan.org

    * National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
      National Institutes of Health
      1 AMS Circle
      Bethesda, MD 20892
      1-877-226-4267
      301-495-4484
      TTY: 301-565-2966
      www.niams.nih.gov