Síndromes periódicos asociados a la criopirina (SPAC)
Tres enfermedades genéticas muy infrecuentes son causadas por un defecto en la misma proteína: la criopirina.
Los síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS) son tres enfermedades muy raras relacionadas con un defecto en el mismo gen. Estas son las tres enfermedades:
- Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal (NOMID).
- Síndrome de Muckle-Wells.
- Síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío.
Síntomas
Los síntomas y la gravedad de los CAPS varían según la enfermedad.
Síntomas de CAPS
Esta enfermedad, que es el CAPS más grave, suele comenzar después del nacimiento y provoca fiebre con inflamación en múltiples órganos. Los primeros síntomas de NOMID pueden incluir una erupción similar a una urticaria que no pica, dolor de cabeza, ojos saltones o ceguera, pérdida de la audición, vómitos repetidos o hinchazón y dolor articular.
Esta enfermedad se caracteriza por síntomas que aparecen y desaparecen, e incluyen sarpullido, ojos rojos, dolor articular y fuertes dolores de cabeza con vómitos. Los episodios duran entre uno y tres días. La pérdida auditiva, que puede ser total, a menudo ocurre en la adolescencia.
En las personas con esta enfermedad, la exposición al frío u otros desencadenantes ambientales provocan un sarpullido parecido a una urticaria. Otros síntomas incluyen fiebre, escalofríos, náuseas, sed extrema, dolor de cabeza o dolor articular.
• Disminución de la calidad de vida.
• Deformidades articulares graves.
• Daño neurológico en ojos y oídos.
• Sordera.
• Daño renal por amiloidosis.
Diagnóstico
Los médicos que sospechan un diagnóstico de CAPS debido a un examen físico pueden usar una o más pruebas para confirmar el diagnóstico. Entre ellos se incluyen:
- Prueba genética.
- Biopsia de piel del sarpullido.
- Examen de la vista.
- Prueba de audición.
- Análisis de fluido articular obtenido de una punción en la parte inferior de la columna.
- Imagen de resonancia magnética del cerebro y del oído interno.
Tratamiento
La investigación en los últimos años muestra que los medicamentos biológicos que se dirigen a la interleucina-1 son efectivos para tratar los CAPS. Estos inhibidores de IL-1 incluyen anakinra, rilonacept y canakinumab. Estos tratamientos deben tomarse de por vida, pero pueden permitir que los niños lleven una vida casi normal.
Otros tratamientos incluyen fisioterapia; férulas para tratar la alineación de las articulaciones; y medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (NSAID), corticoesteroides o metotrexato para reducir los síntomas. La cirugía puede corregir deformidades de las articulaciones. Algunos niños pueden necesitar audífonos.
Obtenga más información sobre los medicamentos que se usan para tratar los CAPS en la guía de medicamentos para la artritis.
Cuidados personales
Tener una enfermedad crónica y cuidar a un niño con CAPS puede generar angustia financiera y emocional. El apoyo de amigos, familiares y consejeros es importante para cualquier persona con CAPS o que cuide a un niño con CAPS.
Manténgase informado. Viva en el sí.
Participe en la comunidad de la artritis. Cuéntenos un poco acerca de usted y, de acuerdo a sus intereses, recibirá correos electrónicos con la información más reciente y los recursos necesarios para vivir una vida plena y para conectarse con otras personas.