Planificación familiar y riesgos genéticos

Por Linda Rath | 10 de enero de 2022

Si tiene una enfermedad reumática y está pensando en tener un hijo, es probable que tenga muchas preguntas. ¿Sus síntomas empeorarán o mejorarán? ¿Qué seguridad tienen los medicamentos para la artritis? ¿Cuáles son las posibilidades de complicaciones como retraso del crecimiento intrauterino (cuando el bebé no crece lo esperado) o nacimiento prematuro? ¿Puede amamantar sin riesgos? Estas son preocupaciones reales, y es importante discutirlas tanto con su médico como con su ginecólogo cuando todavía está en la etapa de "pensarlo".

Los reumatólogos afirman que la pregunta más habitual que les hacen es si un padre puede transmitirle la enfermedad a su hijo. La respuesta es complicada porque la herencia en las enfermedades reumáticas no es sencilla, pero la evidencia es tranquilizadora.

Riesgo genético

Aunque hay más de 100 genes están asociados con un riesgo en aumento de artritis inflamatoria, la contribución de cualquier gen es extremadamente mínima y no predice si un niño desarrollará la enfermedad. En los estudios sobre gemelos idénticos se ha demostrado que si un gemelo tiene artritis reumatoide (AR), el otro gemelo, con los mismos genes, tiene aproximadamente un 12% de posibilidades de padecerla también. Esta probabilidad es mayor que la que existe si no tienen un gemelo con la enfermedad. Sin embargo, el hecho de que no sea del 100% sugiere que puede haber algo más que los genes que contribuyen a algunas enfermedades autoinmunes, según menciona el reumatólogo Kevin Deane, MD, PhD, profesor asociado de Medicina en Reumatología y científico de investigación de la Universidad de Colorado. Por ejemplo, puede ser un factor ambiental que afecta a la familia.

Aunque el riesgo de algunas afecciones reumáticas es bajo entre niños con un padre afectado, las enfermedades autoinmunes son hereditarias. Si un miembro de la familia tiene una enfermedad autoinmune, aumenta la probabilidad de que otro miembro de la familia también la padezca, aunque no necesariamente la misma. La enfermedad de la tiroides, por ejempli, es frecuente en niños cuyas madres tienen formas autoinmunes de artritis, incluidas la AR, la artritis psoriásica, la espondilitis anquilosante o el lupus.

La función del ambiente

La mayoría de los científicos piensan que las afecciones reumáticas son el resultado de una susceptibilidad heredada que interactúa con un desencadenante ambiental, como una infección viral, el tabaquismo o, cada vez más, la alimentación. Una tendencia genética no es suficiente para causar la enfermedad en sí misma. Muchas personas que tienen genes asociados a la artritis, la mayoría de los cuales desempeñan una función en el sistema inmunitario, nunca desarrollan una enfermedad reumática. Y muchas otras con artritis no tienen antecedentes familiares. En algunos estudios de europeos del norte se sugiere que, al menos en esa población, los genes y el ambiente tienen una función relativamente similar en el desarrollo de la enfermedad.

Aunque puede pareces que las enfermedades reumáticas son hereditarias, simplemente puede deberse a que las personas que viven juntas se exponen a los mismos factores ambientales. Por ejemplo, los miembros de un hogar suelen contraer las mismas infecciones, respirar el mismo aire y comer los mismos alimentos. Esto significa que una enfermedad reumática puede desarrollarse no como resultado de la transmisión directa de madre a hijo, sino debido a las exposiciones ambientales compartidas después del nacimiento. El tabaquismo, incluido el humo de segunda mano, es un factor de riesgo conocido para la artritis en adultos, y en algunas investigaciones se sugiere que también podría afectar a los niños.

Resultados reconfortantes

Los investigadores están comenzando a estudiar seriamente el crecimiento, el desarrollo y la salud de los niños nacidos de un padre con una enfermedad reumática. Uno de los estudios más amplios utilizó datos de dos bases de datos de salud coreanas para observar a los niños nacidos de madres con espondilitis anquilosante, una enfermedad que casi siempre ataca a las personas durante sus mejores años reproductivos. En el estudio se descubrió que, aunque estos niños a menudo pesaban menos al nacer, estaban sanos y se desarrollaban igual que otros niños de su edad.

En general, se indica en las pruebas que los padres que padecen una enfermedad reumática pueden tener hijos sanos que crecen y se desarrollan con normalidad. Es fundamental mantener la actividad de la enfermedad al mínimo antes y durante el embarazo y evitar los medicamentos que puedan dañar al feto.

"Aunque el riesgo de que el hijo de un padre con una enfermedad autoinmune contraiga una enfermedad autoinmune no es del 100%, es probable que el riesgo sea mayor que en la población sin enfermedad autoinmune, y probablemente no sea cero", menciona el Dr. Deane. Por tanto, los futuros padres y los que ya lo son deben ser conscientes de la posibilidad de que su hijo desarrolle una enfermedad autoinmune, pero no deben preocuparse en exceso al respecto ni diagnosticar en exceso los síntomas normales.

"No hay una respuesta sencilla", agrega. "Sin embargo, en general, los padres deben ser conscientes de un mayor riesgo y hablar con los médicos de su familia para comprender cuales son los probables riesgos en su familia en particular, y cuáles son los signos y síntomas que pueden indicar que se ha desarrollado una verdadera afección autoinmune".