Hemocromatosis 

La hemocromatosis hereditaria es causada por una mutación genética en un gen llamado HFE. Todas las personas tienen dos copias del gen: una de cada progenitor.  Alrededor del 70% de las personas que heredan dos genes anormales desarrollan hemocromatosis. Las personas que heredan un solo gen anormal no desarrollan síntomas, pero existe el riesgo de que transmitan la enfermedad a sus hijos.

Una de las dos mutaciones comunes en el gen HFE se encuentra en el 85% de las personas que tienen hemocromatosis hereditaria.

Los síntomas de hemocromatosis hereditaria suelen aparecer a mediana edad. Los primeros síntomas pueden ser inespecíficos y suelen incluir dolor articular, fatiga y debilidad. 

Los síntomas de hemocromatosis suelen producirse más temprano en los hombres que en las mujeres, y los hombres pueden experimentar síntomas más severos de la enfermedad relacionados con el daño en los órganos, como diabetes, pérdida del deseo sexual, impotencia o insuficiencia cardíaca.

La hemocromatosis puede ser difícil de diagnosticar, dado que los primeros síntomas, como la rigidez articular y la fatiga, son similares a los de muchas formas de artritis. Si se sospecha que el paciente tiene hemocromatosis, a menudo debido a los antecedentes familiares, dos análisis de sangre pueden ayudar a realizar el diagnóstico: uno que mide la cantidad de hierro adherido a una proteína de la sangre (llamada transferrina) que transporta el hierro a los tejidos, y otro que mide la cantidad de hierro almacenada en el hígado (ferritina).

Los médicos también pueden pedir otros análisis de laboratorio o pruebas de diagnóstico por imágenes para confirmar el diagnóstico y ver si hay problemas causados por la enfermedad.

El tratamiento de la hemocromatosis consiste en la extracción de sangre del cuerpo, como cuando se dona sangre, para reducir los niveles de hierro. Al inicio puede extraerse sangre una o dos veces por semana. Una vez que el hierro alcanza los niveles normales, las extracciones generalmente pueden reducirse a una cada tres o cuatro meses.  

Para las personas que tienen problemas médicos que hacen que sea desaconsejable extraer sangre, los médicos pueden recomendar un medicamento oral o inyectable que hace que el cuerpo elimine el hierro a través de la orina o las heces en un proceso llamado quelación.

Hacer que el hierro vuelva a los niveles normales alivia la fatiga y la mayoría de los síntomas de hemocromatosis; también previene que se produzcan complicaciones, pero no puede reparar el daño ya hecho.

Las personas con hemocromatosis pueden reducir el riesgo de complicaciones prestando mucha atención a su dieta y los suplementos que toman. Esto incluye evitar los suplementos con vitamina C, que aumentan la absorción de hierro; evitar el alcohol, que aumenta el riesgo de daño hepático; y evitar los mariscos crudos, que tienen una mayor probabilidad de causar infecciones en las personas con hemocromatosis.