Síndrome de Ehlers-Danlos
Estos raros trastornos hereditarios causan articulaciones demasiado flexibles y piel laxa y frágil.
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es una colección de trastornos genéticos que afectan el tejido conectivo. Las personas que tienen EDS tienen problemas con su colágeno, una proteína que agrega fuerza y elasticidad al tejido conectivo. Este colágeno defectuoso afecta a muchas partes del cuerpo, como la piel, los músculos, los ligamentos y las articulaciones.
Causas
Los diferentes trastornos que componen el síndrome de Ehlers-Danlos están asociados con algunas mutaciones genéticas.
Síntomas
Debido a que el EDS es una colección de trastornos, los síntomas pueden variar según el tipo específico. Sin embargo, la flexibilidad extrema de las articulaciones, la piel excesivamente elástica y los moretones fáciles se encuentran entre los síntomas más comunes compartidos entre los trastornos. Debido a los síntomas de la piel, la cicatrización de heridas es un problema para las personas con EDS.
El tipo específico de EDS más asociado con la artritis es el tipo de hipermovilidad (hEDS). Este tipo es conocido por dislocación articular frecuente, enfermedad articular degenerativa y dolor crónico.
Diagnóstico
El diagnóstico de uno de los síndromes de Ehlers-Danlos se basa en los resultados de un historial médico y un examen físico. El médico evaluará la elasticidad de la piel y la flexibilidad de las articulaciones. Las pruebas de diagnóstico por imágenes pueden buscar otros signos y complicaciones del EDS. Un médico puede confirmar el diagnóstico de EDS a través de pruebas genéticas realizadas en una muestra de sangre.
Tratamiento
No existe una cura para el EDS. El objetivo principal del tratamiento es prevenir lesiones y complicaciones.
Las personas con hEDS pueden incluir lo siguiente en su plan de tratamiento:
• Fisioterapia.
• Ejercicios para fortalecer los músculos para soportar las articulaciones inestables.
• Dispositivos de asistencia como aparatos ortopédicos, sillas de ruedas o scooters.
• Analgésicos de venta libre o recetados para el dolor articular o muscular.
• En casos poco frecuentes, cirugía para reparar articulaciones dañadas por dislocaciones repetidas.
Autocuidados
Seguir el plan de tratamiento recetado por el médico es clave para la salud y la longevidad. También es importante practicar un buen cuidado personal para proteger la piel, las articulaciones, el sistema gastrointestinal y la mente. Evite los deportes de contacto, el levantamiento de objetos pesados, las lesiones y las caídas; limpie la piel con jabones suaves y use protector solar cuando salga al aire libre; practique la meditación u otros ejercicios para aliviar el estrés como el yoga (con modificaciones) o el tai chi.
Hiperostosis esquelética idiopática difusa
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