Síndrome de Ehlers-Danlos

Por Linda Rath | 11 de enero de 2024

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los tejidos conectivos que brindan fuerza y soporte al cuerpo. Existen al menos 14 subtipos de EDS, incluido uno extremadamente poco frecuente que se descubrió en 2018. Los síntomas y la gravedad varían ampliamente. 

Los tipos más comunes (SED hipermóvil y clásico) se caracterizan por articulaciones extremadamente flexibles, lo que las hace propensas a dislocaciones frecuentes, y piel elástica y frágil. Las personas con DES pueden sufrir heridas profundas incluso por lesiones menores, y la piel a menudo no es lo suficientemente resistente para soportar los puntos de sutura, lo que da lugar a cicatrices visibles. El subtipo más grave, el SED vascular, puede causar rupturas fatales de los vasos sanguíneos, el intestino y el útero.

Las personas con SED pueden experimentar otros síntomas, como fatiga intensa, problemas de salud mental e intestinal, y síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS), que provoca latidos cardíacos acelerados y mareos al ponerse de pie. Hasta la mitad de las personas con SED hipermóvil pueden tener POTS.

Estas complicaciones varían según la edad, el sexo, el estilo de vida y los genes que hereda la persona. Algunas complicaciones también pueden deberse a afecciones coexistentes, mala nutrición o tratamiento incorrecto o inadecuado de la enfermedad subyacente.
 

¿Cuáles son las causas del DES?

El síndrome de Ehlers-Danlos suele ser hereditario. Algunos tipos ocurren cuando hay dos copias de un gen alterado, una de cada padre biológico. Otros necesitan una copia de uno solo de los padres. El DES también puede ocurrir en personas que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, aunque pueden transmitir el gen alterado a su descendencia.

Los niños que heredan el DES de uno de sus padres tendrán la misma variante genética que los padres, pero no necesariamente los mismos síntomas. Diferentes miembros de la familia que tienen DES pueden experimentarlo de maneras muy diferentes.

Los científicos han identificado variaciones en 20 genes diferentes que son responsables del síndrome de Ehlers-Danlos. La mayoría afecta la capacidad del cuerpo para producir o procesar colágeno, la principal proteína del tejido conectivo. Debido a que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, el DES puede dañar todo, desde las articulaciones y los huesos hasta los órganos internos, la piel y los vasos sanguíneos. El tipo, los síntomas y la gravedad de la enfermedad dependen de los genes afectados. Por ejemplo, el DES vascular es causado por una mutación en un gen que instruye al cuerpo sobre cómo producir colágeno tipo III, el cual está relacionado con los vasos sanguíneos, el intestino y el útero, las áreas del cuerpo afectadas por esta variante del DES.

 
¿Quién contrae el DES?

Cualquier persona, independientemente de su sexo, raza o etnia, puede contraer el síndrome de Ehlers-Danlos. El SED hereditario está presente al nacer, pero es posible que los signos y síntomas no aparezcan hasta la pubertad. Los niños pequeños que tienen SED pueden quejarse de dolor en las rodillas y los tobillos y en los dedos cuando escriben o realizan otras tareas. También son más flexibles y tienden a caerse y lastimarse más que otros niños. Sin embargo, el DES a menudo se pasa por alto en los niños o se descarta como un dolor de crecimiento. En promedio, se tarda unos 15 años en obtener un diagnóstico. Para algunas personas, puede llevar décadas. Esto puede traducirse en años de visitas médicas infructuosas, pruebas, tratamientos y sufrimiento innecesarios, mientras las complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos no tratado continúan empeorando.

 
SED hipermóvil.

El SED hipermóvil es el tipo más común; constituye del 80% al 90% de los casos. Su característica distintiva son los ligamentos y tendones flexibles y elásticos, lo que hace que las articulaciones sean inestables y dolorosas y pueden ser propensas a la artrosis. La artritis no es inevitable, ni siquiera es particularmente común con el SED hipermóvil. En un análisis de 172 personas con este subtipo, ninguna desarrolló artritis, aunque la gran mayoría informó dolor articular.

Las personas con SED hipermóvil pueden tener muchas otras complicaciones, entre ellas, las siguientes:

• Fatiga crónica: el SED hipermóvil puede diagnosticarse erróneamente como síndrome de fatiga crónica o fibromialgia o diagnosticarse junto con ellos.
• Dolor crónico: a menudo se define como un dolor que dura más de tres meses e interfiere con la función o causa daño psicológico.
• Disautonomía relacionada con el corazón (cardiovascular), que puede incluir presión arterial baja, frecuencia cardíaca irregular y aturdimiento, mareos o desmayos cuando una persona se pone de pie. Aumentar el consumo de sal y beber mucha agua puede ayudar mucho con estos síntomas.
• Problemas gastrointestinales, como estreñimiento, diarrea, síndrome del intestino irritable, hinchazón, dolor abdominal, reflujo ácido y hernias. Algunos de ellos están relacionados con el propio DES; otros pueden ser causados o agravados por una dieta poco saludable.
• Problemas urinarios, como urgencia para orinar, dolor e infecciones urinarias frecuentes.
• Ansiedad, depresión y otros problemas de salud mental, que pueden estar relacionados con el dolor crónico, un estilo de vida excesivamente restringido o cómo se sienten las personas con moretones y cicatrices graves sobre su apariencia. 

¿Cómo se diagnostica el DES?

El diagnóstico suele comenzar con una historia clínica y un examen físico para detectar signos evidentes, como articulaciones hiperflexibles y piel elástica. A veces, los médicos realizan una prueba simple en el consultorio llamada prueba de Beighton, que mide la flexibilidad. Los análisis de sangre no ayudan a diagnosticar el DES, pero algunas personas pueden someterse a pruebas de diagnóstico por imágenes para detectar posibles complicaciones cardíacas, como el prolapso de la válvula mitral. Las complicaciones cardíacas parecen ser menos comunes de lo que se pensaba, pero los médicos aún pueden verificarlas.

La mejor manera de confirmar el subtipo del síndrome de Ehlers-Danlos es mediante pruebas genéticas moleculares. Hay varias formas de realizar la prueba:

• Las pruebas de un solo gen buscan el gen que puede causar un subtipo particular de DES.
• Las pruebas multipanel analizan varios genes relevantes. Es más probable que esto conduzca a un diagnóstico preciso sin arrastrar muchos genes no relacionados con la enfermedad.
• Las pruebas genéticas exhaustivas podrían ser la mejor opción cuando el síndrome de Ehlers-Danlos no se puede distinguir de enfermedades similares. Sin embargo, puede detectar otros genes alterados que no son graves, pero que comprensiblemente podrían preocupar a los pacientes.

El SED hipermóvil es el único tipo sin una causa genética conocida. Aunque tiende a ser hereditaria, nadie ha descubierto un gen que la provoque.  La imposibilidad de realizar pruebas genéticas para detectar el SED hipermóvil presenta desafíos. Es posible pasar por alto el EDS hipermóvil, incluso con pautas de diagnóstico estrictas. Muchas personas sanas tienen articulaciones hiperflexibles, como los bailarines, gimnastas y practicantes de yoga, por ejemplo. La piel de quienes tienen DES hipermóvil también es menos frágil y propensa a cicatrizar, lo que dificulta la detección de estos síntomas.  También es posible diagnosticar erróneamente a alguien sano con SED hipermóvil, lo que podría provocarle pruebas, tratamientos, ansiedad y estrés innecesarios.

¿Cómo se trata el DES?

Todavía no existe una cura para el DES, por lo que el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Debido a que las personas con articulaciones hipermóviles son propensas a dislocaciones y mala cicatrización de heridas, a menudo se les pide que limiten los deportes de contacto y el levantamiento de pesas. Este es un buen consejo, pero puede tener el efecto no deseado de hacer que las personas con DES piensen que no deberían hacer ejercicio, lo que según los expertos no es cierto. La actividad física fortalece y estabiliza las articulaciones inestables y los músculos afectados por el DES, además de mejorar el estado de ánimo y, al igual que con otras enfermedades crónicas, puede ayudar a aliviar el dolor y la fatiga. También ayuda a prevenir una espiral descendente de mayor inestabilidad articular, lesiones y posible artritis.  Los pacientes a menudo trabajan con un fisioterapeuta para aprender el mejor ejercicio para ellos, aunque muchos médicos dicen que alientan a los pacientes a participar en cualquier actividad que disfruten y que estén dispuestos a seguir.

Investigaciones recientes, incluido un estudio de 2023 en el Reino Unido, han demostrado que, en algunos casos, las complicaciones del DES están relacionadas con dietas que incluyen demasiados alimentos azucarados y procesados y no suficientes frutas, verduras y grasas saludables ricas en fibra. Los estudios han encontrado que muchos síntomas gastrointestinales del DES mejoran con una dieta baja en FODMAP, que es un plan de alimentación que elimina los carbohidratos difíciles de digerir, o con una dieta sin gluten. Los probióticos, los suplementos de fibra y los alimentos fermentados como el chucrut y el miso también son recomendables para las personas con DES. El objetivo es crear un microbioma más saludable, los billones de bacterias en el cuerpo que son esenciales para la salud. Un microbioma desequilibrado ahora está relacionado con la mayoría de las enfermedades crónicas, incluida la artritis inflamatoria y autoinmune.