Fiebre mediterránea familiar

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno genético que produce ataques repetidos de inflamación dolorosa en el abdomen, el pecho o las articulaciones. La hinchazón puede producirse en otras partes del cuerpo, como el corazón, la membrana que rodea el cerebro y la médula espinal, y los testículos. La FMF se presenta en personas de origen mediterráneo, lo que incluye aquellas de ascendencia armenia, árabe, turca o judía. La FMF afecta a alrededor de 1 de cada 200 personas de estas poblaciones.

La FMF es provocada por una mutación en el gen MEFV, que codifica una proteína llamada pirina que se encuentra en los glóbulos blancos. La proteína mutada altera el sistema inmunitario y provoca la inflamación. Los investigadores creen que las mutaciones del gen MEFV pueden ser un factor en otras enfermedades autoinmunes, incluida la artritis reumatoide. Se recomienda asesoramiento genético para las personas que recibieron un diagnóstico reciente de la enfermedad y aquellas que planean tener hijos.

El primer episodio de la FMF generalmente se produce en la infancia o pubertad. Dura dos o tres días. El tiempo entre las crisis también varía, y abarca desde días hasta años. Cerca de la mitad de las personas con este trastorno sufren una molestia leve antes de que comience el ataque.

Los síntomas y su gravedad varían según cada persona, incluso entre los miembros de la familia, y pueden incluir los siguientes:

• Dolor abdominal.
• Dolor en el pecho.
• Dolor e hinchazón en las articulaciones.
• Fiebre
• Sarpullido, a menudo en las piernas.
• Dolor de cabeza

Sin tratamiento, los depósitos de proteína (llamada amiloide) pueden acumularse en los órganos y tejidos del cuerpo. La amiloidosis afecta especialmente los riñones y puede causar insuficiencia renal.

La FMF se diagnostica por medio de pruebas y procedimientos, entre los que se incluyen:

• Examen físico.
• Revisión de los antecedentes familiares.
• Análisis de sangre.
• Análisis de orina.

El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas.
 

No existe una cura para la FMF. Las personas que tienen síntomas leves es posible que no necesiten tratamiento, pero deben hacerse un análisis de orina para controlar la proteína cada seis meses. Los síntomas pueden controlarse y prevenirse con colchicina, un medicamento oral diario. Las personas que no se benefician de la colchicina posiblemente necesiten tratamiento con fármacos que funcionen en el sistema inmunitario, como agentes biológicos.

Con el diagnóstico y tratamiento tempranos, la mayoría de las personas con FMF pueden llevar una vida normal. Un estilo de vida saludable que incluya una dieta nutritiva, ejercicio, control del peso y alivio del estrés puede ayudar a manejar el dolor y mantener la salud en general.