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Artritis idiopática juvenil sistémica 

La AIJ sistémica es un subtipo poco frecuente de artritis idiopática juvenil que causa inflamación en todo el cuerpo. 

La artritis idiopática juvenil (AIJ) es el tipo más común de artritis en niños y adolescentes. Entre el 10% y el 20% de los niños con AIJ tienen un subtipo infrecuente y severo llamado artritis idiopática juvenil sistémica (AIJS). "Sistémica" significa que no solo puede afectar las articulaciones, sino también otras partes del cuerpo, como el hígado, los pulmones y el corazón. La AIJS, a veces denominada enfermedad de Still, puede producirse en cualquier momento durante la niñez, pero comienza mayormente alrededor de los dos años. Afecta por igual a niños y niñas. La AIJS también difiere de otros subtipos porque es la única considerada una enfermedad autoinflamatoria en lugar de autoinmune. La AIJS es más severa y puede ser más difícil de diagnosticar y tratar que otros tipos de artritis idiopática juvenil. Es una enfermedad de por vida para muchos pacientes y puede continuar hasta la adultez.

Causas

No está claro cuál es la causa exacta de la AIJS. La teoría general es que un niño tiene una predisposición genética, y la aparición de la enfermedad es desencadenada por algo en el entorno. La palabra "idiopática" significa que se desconoce la causa o el desencadenante. Las preguntas persisten, pero los investigadores están obteniendo más información sobre la AIJS y por qué se diferencia de otros tipos de artritis juvenil. 

El cuerpo tiene dos tipos de inmunidad: innata y adaptativa. El sistema inmunitario innato está activo al nacer y es la primera línea de defensa contra las infecciones. El sistema inmunitario adaptativo se desarrolla a lo largo de la vida. Su función es detectar y ayudar a destruir los virus y bacterias que evaden el sistema inmunitario innato. 

La mayoría de las formas de AIJ se desarrollan cuando el sistema inmunitario adaptativo se pone hiperactivo y ataca las células y los tejidos sanos. Estos trastornos se denominan enfermedades autoinmunes. Las investigaciones sugieren que la AIJS es diferente. Puede ser una enfermedad autoinflamatoria que hace que el sistema inmunitario innato se active incluso cuando no hay una infección para combatir. Varios factores han llevado a los investigadores a pensar que la AIJS es una enfermedad autoinflamatoria. Por un lado, los niños con AIJS generalmente no tienen autoanticuerpos en la sangre, a diferencia de muchos niños con otras formas de AIJ. Los autoanticuerpos se forman cuando el sistema inmunitario adaptativo está hiperactivo. Además, los niños con AIJS tienen altos niveles en sangre de dos proteínas inflamatorias (citocinas) llamadas interleucina-1 (IL-1) e interleucina-6 (IL-6). Se sabe que estas proteínas causan inflamación en otras enfermedades autoinflamatorias y se cree que desencadenan la inflamación en la AIJS.  

Efectos en la salud

Tener artritis idiopática juvenil sistémica (AIJS) afecta diferentes áreas del cuerpo y órganos internos. Los niños con mayor riesgo son aquellos cuyos síntomas no se controlan bien con el transcurso del tiempo. Pero estas enfermedades pueden producirse en cualquier niño con AIJS.

Síndrome de activación macrofágica
La posible complicación más seria de la AIJS es una enfermedad llamada síndrome de activación macrofágica (SAM). Se la ha descrito como una respuesta inflamatoria masiva que satura a todo el cuerpo. Los desencadenantes conocidos incluyen infecciones virales, cambios de medicación y brotes (picos en la actividad de la enfermedad). El SAM puede producirse en cualquier enfermedad reumática, pero por razones que no están claras, se estima que el 80% de los casos están asociados con la AIJS. Una revisión de los datos ha indicado que solo alrededor del 10% de los niños con AIJS desarrollan SAM, pero algunos la desarrollan más de una vez.

Problemas pulmonares y cardíacos
Los médicos han observado más casos de enfermedades pulmonares, como hipertensión arterial pulmonar y enfermedad pulmonar intersticial, en niños con AIJS. La hipertensión arterial pulmonar es un tipo de presión arterial alta que afecta las arterias de los pulmones y el lado derecho del corazón. En la enfermedad pulmonar intersticial, el tejido pulmonar forma cicatrices, lo que dificulta la incorporación de oxígeno en el torrente sanguíneo. Los padres deben estar atentos a cualquier signo de problemas respiratorios, en especial falta de aire, y deben informar a su reumatólogo pediátrico lo antes posible.

Huesos y articulaciones
La inflamación persistente puede dañar lentamente las articulaciones, lo que provoca una disminución de la amplitud de movimiento, pérdida de la función y, a veces, la necesidad de un reemplazo articular a temprana edad. Si no se la controla bien, la AIJS tiene más probabilidades que otros tipos de artritis juvenil de afectar la articulación de la mandibula (la articulación temporomandibular o ATM), lo que hace que el mentón sea más pequeño de lo normal y cambia la apariencia en algunos niños. También puede producirse una fusión de la columna cervical (el área del cuello) en niños con AIJS prolongada.

La inflamación prolongada del revestimiento de las articulaciones también puede interferir con el crecimiento normal y el desarrollo de los huesos, haciendo que un brazo o una pierna sea más largo que el otro y desacelerando o frenando el crecimiento general. Los corticoesteroides usados para tratar la AIJS también pueden impedir que los niños crezcan normalmente. El uso continuo de corticoesteroides puede causar osteoporosis (una enfermedad de los huesos que hace que se pongan débiles y frágiles) u osteopenia (densidad ósea inferior a lo normal, pero no lo suficientemente baja para ser clasificada como osteoporosis). Estas dos enfermedades pueden hacer que los niños tengan más probabilidades de experimentar fracturas. Muchos médicos comienzan a darles a los niños con AIJS suplementos de calcio y vitamina D desde el inicio y alientan a los niños a hacer mucho ejercicio físico y comer alimentos ricos en calcio para promover el desarrollo de huesos sanos y fuertes.

Presión arterial alta (hipertensión)
La hipertensión puede producirse por al menos dos razones. Una es la aterosclerosis, la acumulación de depósitos adiposos en las paredes de las arterias. Cuando las arterias se estrechan, el corazón debe bombear más fuerte para que la sangre circule. Si bien la aterosclerosis puede desarrollarse en niños sanos, es más frecuente en la AIJS, probablemente debido a la inflamación continua. Una causa más frecuente de presión arterial alta es el tratamiento con corticoesteroides, que puede causar retención de líquido y aumento de peso. 

Si la enfermedad no se trata de manera correcta, algunos niños pueden experimentar pérdida de cabello, anorexia, anemia, agrandamiento e inflamación de las glándulas y malestar general (una sensación generalizada de malestar y enfermedad).

Síntomas

Fiebre
Una fiebre alta recurrente, a menudo acompañada de una erupción, es uno de los primeros signos de AIJS. La fiebre suele seguir un patrón en el que la temperatura de un niño alcanza los 103 grados o más, generalmente al atardecer, y luego baja en unas pocas horas. Si bien un pico de fiebre diario, generalmente al atardecer, es uno de los criterios para diagnosticar la AIJS, los estudios han demostrado que el patrón puede variar. A veces la fiebre se produce por la mañana o dos veces al día; en ocasiones, puede continuar durante el día. Como sea, con el tiempo casi todos los niños que no reciben tratamiento para la AIJS desarrollan el típico patrón de fiebre diaria que vuelve a la normalidad.

Erupción cutánea
Una erupción plana, pálida o rosada, según el color de la piel del niño, suele aparecer en el tronco, los brazos o las piernas, aunque puede trasladarse de una parte del cuerpo a otras. La erupción puede picar, pero generalmente no pica. Tiende a durar unos pocos minutos u horas y está asociada con picos de fiebre. 

Dolor articular
La artritis es el segundo signo temprano más común de la AIJS. Los síntomas de inflamación, dolor, rigidez y calor en las articulaciones son peores por la mañana y después de una siesta o de estar quieto por un tiempo prolongado. Sin embargo, a diferencia de otras formas de artritis infantil, los problemas articulares pueden desarrollarse semanas o incluso meses después de los síntomas sistémicos. Los niños, en especial los muy pequeños, generalmente no se quejan de dolor articular con la AIJS, pero los padres suelen notar la aparición de la artritis cuando el niño empieza a renguear, parece rígido por la mañana o empieza a estar menos activo repentinamente. A veces una sola articulación se ve afectada, pero por lo general son varias las articulaciones involucradas, comúnmente las rodillas, las muñecas y los tobillos. Los niños con AIJS también pueden desarrollar artritis en la columna (en la zona del cuello), la mandíbula y la articulación de la cadera.

Los síntomas de AIJS también pueden aparecer y desaparecer. Los períodos de mucha inflamación y empeoramiento de los síntomas se denominan brotes. El brote puede durar días o meses.

Diagnóstico

De acuerdo con los criterios de diagnóstico de la AIJS desarrollados por la Liga Internacional de Asociaciones de Reumatología (ILAR, por sus siglas en inglés), un diagnóstico de AIJS requiere la presencia de fiebre alta durante al menos dos semanas y artritis (dolor e inflamación articular) en una o más articulaciones durante al menos seis semanas. Afortunadamente, los reumatólogos pediátricos están capacitados para identificar la AIJS y lidiar con las a veces complejas dificultades de diagnosticar la enfermedad.

No existen pruebas específicas para la AIJS, de modo que los médicos deben basarse en sus conocimientos y experiencia, así como en la historia clínica del niño y un examen físico completo para identificar la enfermedad. Los análisis de laboratorio y otras pruebas pueden ayudar a confirmar un diagnóstico de AIJS y descartar otras enfermedades que tienen síntomas similares.

Detección de la AIJS

Historia clínica
Los médicos elaboran una historia clínica para conocer las enfermedades pasadas, los medicamentos actuales y los detalles de los síntomas actuales, como cuánto hace que el niño los está experimentando. Saber cuánto hace que están presentes los síntomas de AIJS ayuda a descartar infecciones y otros problemas que pueden afectar las articulaciones temporalmente.

Examen físico
Los niños que tienen fiebre persistente y erupción deben realizarse un examen osteomuscular minucioso, incluso si no tienen síntomas articulares evidentes. Durante el examen físico, los médicos evalúan si hay sensibilidad, calor, hinchazón y disminución de la amplitud de movimiento, en especial en las rodillas, las muñecas, los tobillos, las articulaciones de la cadera (las más afectadas por la AIJS), la mandíbula y el cuello. 

En algunos niños, la inflamación articular afecta los centros de crecimiento de los huesos, lo que hace que sean más cortos que lo normal y posiblemente desparejos de un lado respecto del otro, de modo que los médicos evalúan la longitud de las extremidades y el crecimiento en general. Es posible que los médicos también evalúen si los ganglios linfáticos están inflamados detrás de las orejas, en el cuello o alrededor de la zona de la ingle.

Pruebas de diagnóstico por imágenes
Las radiografías rara vez ayudan a diagnosticar la artritis juvenil, pero puede usarse una resonancia magnética y, en ocasiones, una ecografía para detectar la inflamación articular temprana o la presencia de complicaciones. Una radiografía de tórax puede revelar la inflamación pulmonar, y una ecografía del corazón puede detectar tejido inflamado dentro y alrededor del corazón. Estas pruebas también pueden indicar si el hígado o el bazo están agrandados.

Resultados de laboratorio
Si bien la AIJS no puede diagnosticarse con análisis de sangre, determinados resultados de laboratorio pueden ayudar a respaldar o refutar el diagnóstico. Es habitual que los niños con AIJS tengan lo siguiente:  

  • Recuentos de glóbulos blancos y plaquetas extremadamente altos.
  • Anemia severa debido a la mala absorción de hierro.
  • Niveles extremadamente altos de ferritina, una proteína que almacena hierro.
  • Niveles elevados de los marcadores de inflamación, como el índice de sedimentación eritrocitaria y la proteína C reactiva.
  • Ningún signo de anticuerpos antinucleares o anticuerpos del factor reumatoide, los cuales suelen observarse en la forma poliarticular de artritis idiopática juvenil y otras enfermedades reumáticas, pero rara vez en la AIJS.

Tratamiento

No existe una cura para la AIJS, pero la remisión (nivel escaso o nulo de síntomas o actividad de la enfermedad) es posible. El tratamiento agresivo temprano es fundamental para controlar la enfermedad lo más rápido posible. En los últimos años hemos observado una revolución en los tratamientos para la AIJS. La incorporación de medicamentos específicos para la AIJS ha contribuido a un cambio en la manera en que muchos especíalistas abordan la terapia y sus metas. Tradicionalmente, una meta típica del tratamiento para los niños con AIJS incluía aliviar el dolor y controlar los síntomas. Pero ahora los médicos también aspiran a lograr la remisión de la enfermedad con la esperanza final de que los signos y síntomas clínicos de la enfermedad desaparezcan.

Medicamentos

El tratamiento estándar para la AIJS es comenzar con medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (NSAID) y aumentar a medicamentos más fuertes con el tiempo, de ser necesario. Si los NSAID no alivian los síntomas de AIJS en una semana, el siguiente paso puede incluir altas dosis de corticoesteroides orales o intravenosos, que pueden mejorar rápidamente la fiebre y otros síntomas sistémicos, así como el dolor articular y la hinchazón.

Pero el uso a largo plazo de altas dosis de corticoesteroides puede causar efectos colaterales graves en los niños, como osteoporosis, desaceleración del crecimiento, mayor riesgo de infecciones, aumento de peso y cambios en los rasgos faciales. Cuando los síntomas de AIJS están bajo control, los médicos reducen gradualmente la dosis hasta interrumpir la medicación por completo. Si los síntomas reaparecen o si un niño no puede tolerar los corticoesteroides, suele usarse otra medicación.

Hasta hace poco, existían pocas alternativas de tratamiento distintas de los corticoesteroides para los niños con AIJS. Pero en los últimos años, la FDA aprobó medicamentos que apuntan a proteínas inflamatorias específicas, como la interleucina-1 (IL-1) y la interleucina-6 (IL-6), que son hiperactivas en la enfermedad.

Estos fármacos, conocidos como productos biológicos, en el pasado se usaban solo después de haber probado sin éxito otros medicamentos. Pero dado que pueden lograr una mejoría drástica en algunos niños con AIJS, algunos médicos ahora usan los productos biológicos como terapia de primera línea, evitando por completo los corticoesteroides y sus efectos colaterales.

Una vez que los síntomas sistémicos de la AIJS han desaparecido, pueden usarse drogas antirreumáticas modificadoras de la enfermedad (DMARD) convencionales no biológicas solas o en combinación con productos biológicos para el tratamiento continuo de la artritis. A diferencia de los NSAID o los corticoesteroides, las DMARD sintéticas convencionales pueden desacelerar el daño articular. 

Terapias no farmacológicas

Si bien la medicación es el pilar del tratamiento de la AIJS, un programa de ejercicio regular también es una parte importante de la terapia. El ejercicio ayuda a fortalecer los músculos, aumentar la energía y reducir el dolor. También puede ayudar a los niños a sentirse más confiados en sus capacidades físicas, puede brindarles la oportundidad de interactuar con otros niños y puede ayudarlos a mantener la función y la flexibilidad de las articulaciones.

La mayoría de los niños pueden participar plenamente en actividades físicas y deportes en equipo cuando los síntomas están bien controlados, pero quizás tengan que limitar determinadas actividades durante los brotes de la enfermedad. Un rehabilitador o fisioterapeuta muy probablemente sea parte del equipo de tratamiento de un niño y podrá recomendar las mejores actividades.

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