La relación entre el HLA-B27 y la artritis
El HLA-B27 es un gen común en las personas con determinados tipos de artritis y otras enfermedades inflamatorias.
Por Linda Rath | 24 de junio de 2022
¿Se puede heredar la artritis? Esta ha sido una pregunta clave para los investigadores. Ahora parece claro que si bien cientos de variaciones genéticas se asocian con diferentes tipos de artritis, no causan la enfermedad por sí solas. Se necesitan otros factores, como el tabaquismo, la obesidad, las infecciones o, incluso, traumatismos de la infancia, para activar los genes. Además, algunas personas no tienen riesgo genético de desarrollar artritis. Y muchas personas que portan los genes de la artritis nunca la desarrollan.
Genes HLA
La mayoría de los genes asociados con la artritis pertenecen a una familia de genes llamada sistema del antígeno leucocitario humano (HLA). Estos genes dan instrucciones para elaborar una proteína que se encuentra en la superficie de los glóbulos blancos. Ayuda a su sistema inmunitario a diferenciar entre sus propias células y los invasores nocivos como los virus y las bacterias. Cuando los genes HLA defectuosos están activos, es posible que su sistema inmunitario no pueda realizar su trabajo crítico tan bien como debería.
El HLA-B27 y la espondilitis anquilosante
Hay cientos de genes HLA y cada uno se identifica con un número diferente. Un gen, el HLA-B27, está fuertemente asociado con una gran familia de enfermedades reumáticas llamadas espondiloartropatías, que incluye:
Estas enfermedades causan principalmente dolor, rigidez e inflamación en la columna vertebral, las articulaciones de la cadera y las entesis, lugares donde los ligamentos y los tendones se unen a los huesos. El HLA-B27 también es común en personas que tienen enfermedad intestinal inflamatoria o la inflamación ocular uveítis. Sin embargo, la mayor asociación es con la espondilitis anquilosante (EA), un tipo de espondiloartritis axial que ataca la zona lumbar y la columna vertebral.
Hasta el 90 % de las personas blancas del norte de Europa con espondilitis anquilosante son portadores del gen HLA-B27, pero esto no es así en otras etnias. Los afroamericanos tienen una enfermedad más grave que los blancos pero muchos menos son portadores del HLA-B27. Los hispanos y los chino-estadounidenses se ubican en un lugar intermedio. Por el contrario, el HLA-B27 es casi inexistente en Japón, por lo que los médicos japoneses utilizan otros marcadores para ayudar a diagnosticar y controlar la espondilitis anquilosante.
El papel del HLA-B27 en las enfermedades inflamatorias
No queda completamente claro cómo el HLA-B27 afecta la espondilitis anquilosante y otras enfermedades inflamatorias. La teoría que prevalece - y la que tiene más evidencia científica para respaldarla- es que el gen cambia la composición del microbioma intestinal, es decir, los billones de bacterias, virus y hongos que residen en el tubo digestivo. Estas vastas comunidades de microbios controlan el sistema inmunitario, y el HLA-B27 puede alterar su funcionamiento finamente ajustado. Se sabe, por ejemplo, que las personas con espondilitis anquilosante tienen un microbioma menos diverso, con más bacterias nocivas en comparación con las útiles y una barrera intestinal permeable, lo cual puede permitir que las toxinas y microbios se escapen del intestino al resto del cuerpo. Como evidencia: Los microbios que deberían encontrarse solo en el intestino a veces aparecen en las articulaciones de los pacientes con espondilitis anquilosante.
Pruebas de HLA-B27
Ninguna prueba específica puede diagnosticar la espondilitis anquilosante. Su médico podría hacer una prueba de HLA-B27 si sus síntomas, un examen físico y las radiografías sugieren que usted tiene la enfermedad. El gen no confirma el diagnóstico; simplemente suma otra pieza al rompecabezas del diagnóstico. En ocasiones, se realiza la prueba a los pacientes para ayudar a diagnosticar la artritis reumatoide juvenil o, más raramente, la uveítis. Aun así, los expertos afirman que las pruebas de HLA-B27 deben reservarse, en general, para las personas cuyos síntomas sugieran claramente la presencia de espondilitis anquilosante.
Tener el gen no implica que desarrollará espondilitis anquilosante o una enfermedad relacionada. Y si le han diagnosticado espondilitis anquilosante, un resultado positivo de la prueba no cambiará su plan de tratamiento. Es importante destacar que un estudio reciente vinculó un resultado positivo de la prueba de HLA-B27 a una enfermedad más grave, más daño óseo en las radiografías y protuberancias óseas en la columna vertebral que pueden provocar la fusión de las articulaciones. Aun así, es difícil cuadrar este hallazgo con la prevalencia de enfermedad grave entre los afroamericanos. Al igual que en otros problemas de salud, los obstáculos a la atención médica y tratamientos menos efectivos probablemente tengan incidencia.
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